डाउन सिंड्रोम का पता लगाना

डाउन सिंड्रोम का पता लगाना

मनुष्यों के 23 जोड़े क्रोमोसोम होते हैं, कुल 46 (प्रत्येक जोड़े की दो प्रतियां)। अधिकांश स्वास्थ्य और विकास समस्याएं तब होती हैं जब कोई क्रोमोसोम गायब हो जाता है या अतिरिक्त होता है।
जब किसी क्रोमोसोम की अतिरिक्त प्रति होती है, यानी दो की जगह तीन प्रतियां होती हैं, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है। सबसे आम ट्राइसॉमी हैं: डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पाटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13)। तीनों विकारों में सबसे सामान्य डाउन सिंड्रोम है।
ये क्रोमोसोमल विकृतियां सामान्यतः बौद्धिक अक्षमता और अन्य जन्मजात असामान्यताओं से जुड़ी होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का खतरा माता की उम्र बढ़ने के साथ बढ़ता है। कई डॉक्टर 35 वर्ष की आयु के बाद महत्वपूर्ण क्रोमोसोमल विकृतियों के जोखिम को ध्यान में रखते हैं।

डाउन सिंड्रोम की पहचान के लिए परीक्षण

जो गर्भवती महिलाएं अपने बच्चे में क्रोमोसोमल विकृतियों की संभावना जानना चाहती हैं, उनके लिए डाउन सिंड्रोम पता लगाने के कई परीक्षण उपलब्ध हैं जो यह अनुमान लगाने में मदद करते हैं कि बच्चे में यह विकार हो सकता है या नहीं।
माता की उम्र बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का जोखिम बढ़ता है।
ये परीक्षण उन महिलाओं को सुझाए जाते हैं जिनका क्रोमोसोमल विकृति का जोखिम अधिक होता है, पहले तिमाही की स्क्रीनिंग के बाद, जो महिलाएं पहले डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म दे चुकी हों, या अल्ट्रासाउंड में असामान्यता दिखाई देने पर।
इन परीक्षणों में NACE और NACE एक्सपैंडेड शामिल हैं। ये प्रीनेटल नॉन-इनवेसिव परीक्षण हैं जो गर्भवती महिलाओं के लिए किए जाते हैं ताकि बच्चे में क्रोमोसोमल विकृतियों की उपस्थिति का पता चल सके, बिना गर्भावस्था को जोखिम में डाले।

ये दोनों परीक्षण अत्यधिक सटीकता से डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण और अन्य विकृतियों (जिनमें क्रोमोसोम 18, 13, X और Y शामिल हैं) का पता लगाते हैं, और NACE एक्सपैंडेड में अतिरिक्त रूप से क्रोमोसोम 9, 16 और माइक्रोडिलीशंस का भी पता चलता है।

परिणामों की रिपोर्ट यह बताएगी कि क्या कोई क्रोमोसोमल असामान्यता मिली है या नहीं। यदि मिली तो पुष्टि के लिए अम्नीओसेंटेसिस या कॉरियल बायोप्सी जैसे इनवेसिव परीक्षण आवश्यक होंगे।